Des chiens pour identifier une maladie génétique chez l'Homme

Grâce à des chiens de race golden retriever, deux chercheuses françaises sont parvenues à identifier un gène responsable d’une maladie de peau affectant aussi les bébés humains. Un espoir se profile pour la recherche sur cette maladie rare. 

On a découvert en 2007 que le golden retriever était prédisposé à une maladie génétique : l’ichtyose congénitale. Il s’agit d’une maladie rare de la peau pouvant affecter les bébés dès la naissance et provoquant un durcissement de celle-ci, sous forme de pellicules. On appelle les enfants touchés les « bébés arlequins ». 

Cette découverte a permis à deux chercheuses françaises d’identifier le gène responsable de cette maladie. 


Un espoir pour la recherche et la compréhension de la maladie


Les mutations de ce même gène déficient ayant été retrouvées aussi chez l’Homme, cette découverte va permettre de mieux comprendre la maladie chez les humains et de la combattre. 

« Chez les humains, identifier les causes génétiques de maladies rares reste un défi en raison des difficultés pour réunir suffisamment de familles touchées (…). Parmi les modèles génétiques disponibles, les chiens semblent pertinent car chaque race pure représente un groupe d’animaux génétiquement semblables, descendant seulement de quelques ancêtres communs », expliquent Catherine André (CNRS, Institut de Génétique et développement de Rennes) et Judith Fisher (Institut de Génomique du CEA), les deux chercheuses à l'origine de cette découverte. 

40 chiens auront suffi pour identifier ce gène baptisé PNLA1. Selon Catherine André, 70 % des golden retrievers seraient aujourd'hui porteurs d'au moins une copie du gène responsable de l'ichtyose congénitale. 

Source : Nature Genetics



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Photo : F. Duhayer